Torino, 8 giugno 2026.
Presso Il Circolo in Via Vela di Torino, si è svolta la conviviale dedicata a un tema di grande rilevanza sanitaria e sociale: le malattie rare e il ruolo della ricerca nel migliorare i percorsi di diagnosi e cura. Ospite della serata è stata Roberta Fenoglio, nefrologa, professoressa associata presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino e direttrice del Centro Universitario di Eccellenza per la Ricerca in Nefrologia, Reumatologia e Malattie Rare dell’Ospedale San Giovanni Bosco.
La Presidente Giancarla Minelli ha ringraziato la relatrice per la disponibilità, introducendo il tema della salute e della prevenzione delle malattie, che rappresenta una delle aree di intervento nelle quali il Rotary è tradizionalmente impegnato, attraverso iniziative di sensibilizzazione, sostegno alla ricerca e promozione dell’accesso alle cure.
La prof.ssa Fenoglio ha accompagnato i presenti in un percorso che ha consentito di comprendere come le malattie rare, pur interessando singolarmente un numero limitato di persone, coinvolgano complessivamente milioni di pazienti e famiglie nel mondo. Oggi sono conosciute tra le settemila e le ottomila malattie rare e la loro gestione rappresenta una delle sfide più complesse per i sistemi sanitari contemporanei.
Particolarmente interessante è stata la descrizione del modello di rete sviluppato in Piemonte e Valle d’Aosta, che consente di mettere in collegamento ospedali, specialisti, laboratori e centri di ricerca. Un’organizzazione che permette di condividere competenze e dati, favorendo una presa in carico più efficace dei pazienti senza costringerli a continui spostamenti. La relazione ha messo in luce che, in questo ambito, nessuna struttura può operare da sola e che la collaborazione rappresenta un elemento indispensabile per raggiungere risultati significativi.
La Prof.ssa Fenoglio ha inoltre illustrato le molteplici dimensioni della complessità che caratterizzano queste patologie: la difficoltà diagnostica, dovuta alla rarità dei casi e alla varietà delle manifestazioni cliniche; la complessità assistenziale, che richiede il coordinamento di numerosi specialisti; le sfide della ricerca, spesso ostacolata dal numero limitato di pazienti disponibili per gli studi; e il peso umano che grava su persone e famiglie durante quella che viene spesso definita una vera e propria “odissea diagnostica”, fatta di anni di attesa e incertezza prima di arrivare a una diagnosi corretta.
Ampio spazio è stato dedicato all’esperienza del FibroLab, il laboratorio di ricerca nato presso l’Ospedale San Giovanni Bosco, esempio concreto di integrazione tra attività clinica e ricerca traslazionale. Attraverso alcuni casi di studio e progetti scientifici sviluppati negli ultimi anni, la relatrice ha spiegato che l’analisi dei meccanismi immunologici e fibrotici può contribuire all’individuazione di nuove strategie terapeutiche per malattie particolarmente complesse.
Di notevole interesse anche il riferimento alle più recenti tecnologie applicate alla medicina, dall’utilizzo dell’intelligenza artificiale (che, però, non può mai sostituirsi al medico) nell’interpretazione dei dati genetici ai nuovi strumenti di diagnostica avanzata. Tecnologie che stanno ampliando le possibilità di identificare patologie fino a oggi prive di una spiegazione certa e che aprono prospettive importanti per la medicina personalizzata.
Uno degli aspetti più apprezzati dell’intervento è stato il costante richiamo alla centralità della persona. La relatrice ha infatti evidenziato che l’obiettivo finale non é soltanto individuare una diagnosi o sviluppare nuove terapie, ma
accompagnare il paziente in un percorso che ne riconosca la dignità e l’unicità, evitando che la malattia diventi l’unico elemento attraverso cui definirlo.
La chiarezza espositiva della prof.ssa Fenoglio, capace di coniugare rigore scientifico e capacità divulgativa, ha letteralmente catturato l’attenzione dei presenti per tutta la serata. Al termine della relazione si è sviluppato il consueto dibattito, animato da domande e osservazioni di alcuni soci, che hanno consentito di approfondire ulteriormente diversi aspetti della ricerca sulle malattie rare e delle prospettive future della medicina.
